Генетичні чинники етіології моторної алалії

Вантажиться...
Ескіз
Дата
2017
Назва журналу
Номер ISSN
Назва тому
Видавець
Вид-во НПУ імені М.П. Драгоманова
Анотація
Стаття містить аналіз сучасних генетичних досліджень, спрямованих на вивчення проблеми етіології моторної алалії. Спираючись на класифікацію мовленнєвих порушень, запропоновану американською асоціацією мови, мовлення та слуху у статті висвітлено поняття «апраксія мовлення в дитинстві», що є синонімом моторної алалії. У викладі матеріалу розглянуто генетичну теорію виникнення зазначеного мовленнєвого порушення, яка заснована на вивченні мутації гена FOXP2. Дослідження показують, що всі повʼязані з FOXP2 мовні та мовленнєві порушення, незалежно від основної генетичної зміни, мають явний фенотип: апраксію мовлення в дитинстві, порушення рухового програмування мовлення або планування, яке впливає на продукування, послідовність, час і вимову звуків, складів і слів. Описане є результатом порушення частин мозку, які планують і координують рухи губ, рота і язика. Враховуючи сучасні дослідження дитячої апраксії, зазначено, що ця проблема й до теперішнього часу залишається недостатньо вивченою. Неоднозначність результатів, які отримують різні автори, а також потреба у діагностиці та корекції зазначеного мовленнєвого порушення свідчать про необхідність подальших наукових пошуків у цьому напрямі.
The article contains an analysis of modern genetic studies aimed at studying the problem of the etiology of motor alalia. Based on the classification of speech disorders, proposed by the american speech-language-hearing association, the article covers the notion of «childhood apraxia of speech», which is a synonym for motor alalia. In the presentation of the material, the genetic theory of the occurrence of this speech disorder is considered, based on the study of the mutation of the FOXP2 gene. Studies show that all language and speech disorders associated with FOXP2, irrespective of the main genetic change, have an explicit phenotype: childhood apraxia of speech, impaired motor speech programming or planning, which affects the production, consistency, timing and pronunciation of sounds, syllables and words. This is the result of a violation of the brain regions that plan and coordinate movements of the lips, mouth and tongue. Taking into account modern research of childhood apraxia of speech, it is indicated that this problem has not been studied sufficiently until now. The ambiguity of the results obtained by different authors, as well as the need to diagnose and correct this speech disturbance, testify to the need for further scientific research in this direction.
Опис
Ключові слова
моторна алалія, апраксія мовлення в дитинстві, генетичні дослідження, ген FOXP2, motor alalia, childhood apraxia of speech, genetic studies, gene FOXP2
Бібліографічний опис
Зелінська-Любченко, К. О. Генетичні чинники моторної алалії [Текст] / К. О. Зелінська-Любченко // Логопедія : науково-методичний журнал. – 2017. – №11. – С. 14–18.